중증 난치성 피부질환, 유전자가위 활용 치료법 나오나

[서울와이어 김경원 기자] 국내 연구진이 대표적인 중증 난치성 유전 피부질환인 '이영양형 수포성 표피박리증'에 유전자가위를 활용한 치료법을 제시해 관심이 집중된다. 

이영양형 수포성 표피박리증은 유전적으로 7형 콜라겐이 제대로 형성되지 않아 가벼운 일상적 마찰에도 피부와 점막에 물집과 상처가 발생하는 질환으로 지금까지 대증적 치료를 해왔다. 

연세대 강남세브란스병원은 이 병원 이상은 피부과 교수와 배상수 서울의대 생화학교실 교수 공동 연구팀이 이영양형 수포성 표피박리증에서 최신 유전자가위인 염기교정(base editing)과 프라임교정(prime editing) 기술을 활용한 체외 유전자 치료의 가능성을 제시했다고 3일 발표했다. 

연구팀은 이영양형 수포성 표피박리증 환자에게 채취한 피부 섬유아세포에서 아데닌 염기교정과 프라임교정 방법을 이용해 7형 콜라겐을 발현하는 COL7A1 유전자 변이 중 우리나라 환자에서 가장 흔한 2가지 돌연변이를 교정하는데 성공했다. 

또 교정된 환자의 섬유아세포를 면역결핍 마우스의 진피 내에 주입하거나 이를 기반으로 만든 인공피부를 면역결핍 마우스에 이식했을 때 7형 콜라겐이 표피-진피 경계부에 이영양형 수포성 표피박리증의 피부 취약성을 극복할 수 있을 정도로 침착한다는 사실을 추가 확인했다. 

이상은 교수는 "유전자 교정은 유전질환의 근본적인 치료 전략"이라며 "이번 연구 결과를 통해 기존 유전자가위보다 정밀하고 효과적이며 안전한 유전자 교정 자가 세포치료제 개발이 가능할 것으로 기대된다"고 말했다. 

이어 "치명적일 수도 있는 중증의 이영양형 수포성 표피박리증 환자에게 획기적인 치료법이 될 것"이라고 덧붙였다. 

배상수 교수는 "아데닌 염기교정 방법과 프라임교정 방법으로 우리나라 이영양형 수포성 표피박리증 환자의 유전자 변이 중 각각 42.5%, 97.5% 가량 교정이 가능한 것으로 예측된다"고 말했다.